|
SNP’ler OCA2 kodlu genle araların yakın
bir ilişki var. Bu gen v�cutta sa�, deri
ve g�z rengi gibi detayları ayarlayan
proteinleri �retiyor. OCA2 genindeki
mutasyonların en bilineni sa�ların
bembeyaz olmasına neden olan albinoluk.
MUTASYON RENGİ BELİRLİYOR
Avustralya’daki Queensland
�niversitesi uzmanları ikizler,
kardeşleri ve ebeveynleri �zerinde
yaptıkları deneylerde g�z rengini
kesinkes belirleyen �zel bir genin
bulunmadığı sonucuna vardı. Her insanda
SNP’den iki kopya var, ancak her insanda
farklı kombinasyonlara giriyor ve
sonu�ta bu kombinasyonlar kahverengi
yerine mavi yeşil gibi g�z renklerini
belirliyor. OCA2 geni mutasyona
uğradığında SNP’ler �zerinden
pigmentasyonda kayıp yaşanıyor.
MAVİ G�ZLER
Araştırmayı y�r�ten Richard Sturm, OCA2 genine bağlı 3 adet SNP
tespit etti, bunların mavi rengi
yarattığı tahmin ediliyor. Sturm, s�z
konusu SNP’lerin mavi g�z�n direkt
sağlayıcısı olmadığını, ancak bunu
tetikleyen en �nemli fakt�rle direkt
ilişkili olabileceğini belirtiyor.
YEŞİL G�ZLER
OCA2 genindeki mutasyonlar genin
�rettiği protein miktarını belirliyor,
Sturm’a g�re, kahverengi g�zl�
insanlarda bu proteinlerden daha �ok
olurken, mavi g�zl�lerde daha az
bulunuyor. Yeşil g�zler i�in ise DNA
dizisinde tek bir harfin değişmesi
yeterli. Yeşil g�zl� insanlarda,
proteini oluşturan amino asit sayısında
değişiklik oluyor.
Bilim insanları OCA2’deki mutasyonların, diğer bir deyişle DNA
dizisindeki varyasyonların g�z rengi
�zerindeki etkisinin y�zde 74’�ne denk
d�şt�ğ�n� belirtiyor. Kısaca renkli g�z�
yaratan s�re�lerin y�zde 26’sı hala soru
işareti
Not: Avustralya’daki Queensland
Tıbbı Araştırmalar Enstit�s� ve
Queensland �niversitesi’nin ortak
araştırması American Journal of Human
Genetics dergisinde yayımlandı
|
